שיבא נשים / בדיקות גנטיות / ייעוץ גנטי טרום לידתי
ייעוץ גנטי טרום לידתי
מטרת הייעוץ הגנטי לפני הריון או במהלכו היא לספק מידע והסבר הנוגע לסיכון בעובר הנוכחי או לצאצאים עתידיים.
הייעוץ נדרש במקרים הבאים:
- תוצאות המעבדה מורות על נשאות של אחד או שני ההורים למחלה גנטית מסוימת . במקרים אלה יש לדווח על בירורים גנטיים אפשריים ולהמליץ במידת הצורך על בדיקה טרום לידתית.
- תוצאות אולטרסאונד חריגות בכל שלבי ההריון.
- תוצאות חריגות בבדיקות הסקר הביוכימי של שליש ראשון ושני להריון, אשר יחד עם תוצאות השקיפות העורפית מעידות על סיכון לליקוי כרומוזומלי בעובר. בעת הייעוץ מוסברות האפשרויות לבדיקה טרום לידתית של העובר.
- לקראת הליך ייחודי של אבחון , לדוגמה PGD.
- בן משפחה חולה במחלה החשודה כגנטית.
בדיקות טרום לידה מתבצעות בחומר עוברי אשר מתקבל על ידי דיקור להוצאת מי שפיר או דיגום סיסי שליה. קיימות גם בדיקות לא פולשניות על ידי אנליזה של דם האם אשר בו קיימת כמות קטנה של DNA עוברי.
במשרד הבריאות מבצעים בדיקות סקר הבודקות נשאות ל-289 גנים ו-832 מוטציות, לעומת כ--500 גנים ו-2,000 מוטציות שנבדקות במסגרת שיבא PRO. לידיה, את הבדיקות של משרד הבריאות רק האם זכאית לעשות, כאשר בן הזוג זכאי להן, בהתאם לצורך.
מה להביא לפגישת ייעוץ גנטי?
כל המסמכים הקשורים להריון, תוצאות של בדיקות גנטיות שבוצעו לפני או במהלך ההריון הנוכחי וכן בהריונות קודמים. תיעוד רפואי על מחלות במשפחה.
מי זכאית לבדיקה טרום לידתית ללא תשלום?
לפי קריטריונים של משרד הבריאות:
- גיל האישה הוא לפחות 35 בתחילת ההריון.
- תוצאות חריגות של הסקר הביוכימי שליש ראשון ו/או שני והשקיפות העורפית, אשר מעידות על סיכון מוגבר לבעיה כרומוזומלית או מומים אפשריים בתעלת העצבים.
- ממצאים חריגים בבדיקת אולטרסאונד.
- ההורים נשאים של גן פגום הגורם למחלה גנטית
- הריון קודם עם תסמונת כרומוזומלית.
