מרפאת גנטיקה של מבוגרים

מרפאת גנטיקה של מבוגרים

רופאת המרפאה: דר' חגית יונת, מומחית בגנטיקה רפואית ורפואה פנימית.

נפתחה מרפאה של גנטיקה של מבוגרים. המרפאה מיועדת לאנשים מעל גיל 18 עם תסמינים או מצבים המפורטים מטה:

• חולים הסובלים ממחלות גנטיות שבגרו, כגון חולים עם טריזומיה של כרומוזום 21, PKU, תסמונת אנגלמן, פיגור שכלי ועוד, ואשר הם ו/או בני משפחתם מעוניינים בהמשך מעקב גנטי או שרופאי המשפחה שלהם מעוניינים בהדרכה לגבי אופן המעקב.  
• חולים שאובחנו קלינית בילדותם, אך לא עברו איבחון מולקולרי, והם ו/או המשפחה מעוניינים לדעת את האבחנה המולקולרית, הן לצורך איבחון סופי והן לגבי הסיכון לשאר בני המשפחה.
• חולים עם סימנים דיסמורפים עם או בלי פיגור שכלי אשר לא עברו בירור ואיבחון בעבר.
• חולים אשר אבחנתם אינה ידועה וסובלים מריבוי תסמינים אשר אינם מתחברים לאבחנה שכיחה, או שמופע תסמיניהם שונה מה"רגיל": לדוגמה בגיל צעיר יותר ממרבית החולים, חוסר תגובה לטיפול,  פגיעה במספר מערכות באופן שאינו שכיח וכו'.
• חולים עם תסמינים המזכירים מחלה גנטית ידועה, אך שבהם ההסתמנות הקלינית הינה קלה יותר מהמחלה הקלסית. לדוגמה חולים עם דלקות ריאה חוזרות וסינוסיטיס שיכולים להיות הביטוי היחיד למחלת CF.
• אנשים בסיכון למחלות גנטיות שמתבטאת בגיל מבוגר ומורשות באופן מנדלי, כגון מחלות נוירודגנרטיביות, maturity onset diabetes of the young (MODY) ועוד.
• חולים אשר לוקים במחלות, אשר ידוע לגביהן שלמרכיב הגנטי יש משמעות בחלק יחסית גדול מהחולים. בעקר אם יש גם סיפור משפחתי. בחלק מהמצבים הללו קיימות כבר כיום בדיקות מולקולריות, לדוגמה: קרדיומיופטיות, עמלואידוזיס לבבי, הרחבת אאורטה חזית משפחית, מחלות כליה תורשתיות ועוד.
• מחלות שכיחות ומורכבות (כגון מחלת לב איסכמית, סכרת או יתר לחץ דם), בשלב זה מומלץ להפנות חולים רק שבהם גיל הופעת המחלה, הביטוי שלה, או חוסר התגובה לטיפול קונבנציונאלי מעלים את החשד שאכן מדובר במחלה שהמרכיב הגנטי הינו בעל משמעות גדולה יותר.
• חולים עם וריאציות גנטיות ידועות במטבוליזם של תרופות או בתגובה האימונית.
• אנשים בגיל הפריון אשר מעוניינים לדעת ולצמצם את הסיכון למחלות גנטיות בצאצאים עתידיים, בעקר במשפחות בהן קיימת מחלה ידועה  עם מרכיב גנטי.

המרפאה מתקיימת ביום ד', במכון הגנטי בבי"ח שיבא, תל השומר.
על מנת לקבוע תור יש לשלוח פקס למספר 03-530-2914 עם סיבת ההפניה, פרטיים אישים ופרטי התקשרות. לבירור פרטים נוספים ניתן להתקשר ל-03-530-3060.
יש להצטייד בטופס 17 לייעוץ גנטי.
טרם הביקור יש למלא טופס שאלון בריאות (ניתן להורדה בקישור זה) , וכן להצטייד בכל תוצאות הבירור שעברת עד כה.