מכון גנטי לתורשת האדם ע"ש דנק גרטנר

תאור כללי:
המכון הגנטי במרכז הרפואי ע"ש שיבא מורכב ממרפאות גנטיות, שרות ייעוצים, שירות מעבדות, ומחקר. במכון הגנטי מתבצעים מידי שנה כ- 3,000 ייעוצים גנטיים ובמעבדות השונות מתבצעות
כ- 140,000 בדיקות בשנה.

שירותים אמבולטורים ומרפאות:
• בדיקות סקר גנטי
• דיקור מי שפיר
• מרפאת גנטיקה של מבוגרים
• בדיקה וייעוץ לילדים ולמבוגרים עם מחלות תורשתיות, מומים מולדים וליקויים קוגניטיביים כגון: אוטיזם, פיגור והפרעות התפתחות ספציפיות.
• ייעוץ למשפחות בנושא מחלות תורשתיות.
• ייעוץ טרום לידתי בנושא אבחון מומים מולדים של העובר.
• ייעוץ בנושאי הפלות חוזרות ואי פריון.
• ייעוץ בנושא סרטן משפחתי (שד ושחלות, מעי גס, ואחרים).
• יעוץ בנושא אבחון טרום השרשה (PGD).

שרותי ייעוץ במסגרת בית החולים:
צוות המכון הגנטי מעניק שירות ייעוצים למחלקות המרכז הרפואי, במקרי הצורך:
• ייעוצים למחלקת היילודים והפגייה לאחר הולדת יילודים עם מומים מולדים.
• ייעוצים למחלקת נשים ויולדות לגבי מומים מולדים של העובר והפסקות הריון.
• ייעוצים לאגף הילדים (מחלקת ילדים, כירורגית ילדים, ואורטופדית ילדים במהלך אשפוז).
• ייעוצים לאגף הפנימי והכירורגי.
• ייעוצים למחלקות שונות נוספות בבית חולים.

מעבדות:
• מעבדה ציטוגנטית:
מעבדה ציטוגנטית קלסית: אנליזה של כרומוזומים במי שפיר, סיסי שליה, דם ורקמות.
מעבדה ציטוגנטית מולקולרית: אנליזה של כרומוזומים בשיטת FISH במי שפיר, סיסי שליה, דם, תאי זרע ותאי עובר טרם השרשה. אנליזה של חוסרים בגנים שונים ובאזורים שונים בגנום.

• מעבדה ביוכימית:
סקר ביוכימי בהריון: בדיקות סינון המבוצעות בשליש ראשון ושני של ההיריון לאיתור עוברים עם תסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים.
סקר למחלת טיי זקס: בדיקות לאיתור נשאים וחולים במחלה בשיטות ביוכימיות ומולקולריות ואבחון טרום לידתי.
בדיקות ביוכימיות למחלת גושה.

• מעבדה מולקולרית (בדיקותDNA)
בדיקות סקר לאיתור נשאות למחלות גנטיות (כולל סרטן).
בדיקות פרטניות לאבחון מחלות ואנליזות משפחתיות.
בדיקות מולקולריות מיוחדות

אבחונים טרום לידתיים למחלות שונות.

שתי בדיקות ממומנות על ידי משרד הבריאות: טיי זקס וציסטיק פיברוזיס

* "בדיקות ריצוף גנים מתבצעות בשיתוף עם "מעבדות חי בע"מ" רחובות. "מעבדות חי בע"מ" פועלות באישור משרד הבריאות, מכון התקנים הישראלי והרשות להסמכת מעבדות"

רשימה מקוצרת של הבדיקות הגנטיות המתבצעות במכון

רשימת הבדיקות הגנטיות המתבצעות במכון

טבלת עזר לבחירת הבדיקות הגנטיות ע"פ מוצא

טפסים תרומת ביצית

מנהל המכון: פרופ' אלון פרס

הצוות הבכיר:
פרופ' אלון פרס: מנהל המכון הגנטי
פרופ' גד ברקאי: מנהל השרות לאבחון טרום לידתי
פרופ' משה פרידמן: מנהל השרות הקליני
פרופ' איתן פרידמן: מנהל היחידה לאונקוגנטיקה
ד"ר ברוך פלדמן: מנהל יחידת ה-PGD המולקולרי
ד"ר חגית יונת: גנטיקה של מבוגרים
ד"ר לאה פלג: מנהלת מעבדות המכון הגנטי
ד"ר מיכל ברקנשטט: מנהלת מערך הייעוץ הגנטי
ד"ר שלומית ריינשטיין: מנהלת יחידת ה- FISH ויחידת ה-PGD הציטוגנטי.
ד"ר אסתר גויטע: מנהלת היחידה הציטוגנטית
ד"ר ליאת ריס לבבי: מנהלת היחידה הביוכימית ומעבדת ה- X השביר
ד"ר מזל קרפטי: אחראית מדור ה- CF
ד"ר חייקה רזניק וולף: מנהלת היחידה לאבחון מולקולרי מתקדם
ד"ר הדס להט: אחראית על בקרת איכות וניהול סיכונים
הגב' רויטל יורביץ: מנהלת מזכירות המכון

מיקום:
אגף המרפאות של בית יולדות: קומה ב (מעל מכון האולטראסאונד ומרפאת נשים)

דרכי התקשרות:
טל: 03-5303060 או 03-5302826 פקס: 03-5302914

שעות הפעילות:

בדיקות סקר גנטיות: (למעט בדיקות לטיי זקס).
ימי הפעילות הם מיום א' ועד יום ה' בין השעות 8:00-11:30 

אין קבלת קהל בערבי חג.

אין צורך בקביעת תור, יש להגיע למכון ישירות.

בדיקות סקר לטיי-זקס (לזכאים על פי מוצא, אשכנזי וצפון אפריקאי מלא או חלקי)
בדיקות ראשונות לגברים ולנשים שאינן בהיריון ולא נוטלות גלולות למניעת הריון
מתקיימות מיום א ועד יום ה' בין השעות 8.00-11.00 בלבד.

בדיקות טיי- זקס לנשים בהריון או שנוטלות גלולות ללא בן זוג וכן בני זוג של נשאים (גברים/נשים) מתקיימות ביום ג' בלבד בין השעות 8.00-11.00

בדיקות חלבון עוברי ו- PAPP- A:
מתקיימות מיום א' ועד יום ה' בין השעות 8.00-11.00 

בדיקות מי שפיר:
מתבצעות בימים ב' ו - ד' רק על פי תיאום מראש. על מנת לקבוע תור יש להתקשר בימים א' ו- ג' בלבד בין השעות 12.00-13.30

בדיקות סיסי שליה:
מתבצעות בימי ג' רק על פי תיאום מראש. על מנת לקבוע תור יש להתקשר בימים א' ו- ג' בלבד בין השעות 12.00-13.30

יעוץ גנטי (טרום לידתי, מרפאת גנטיקה או מרפאת גנטיקה של מבוגרים):
לפי תאום מראש. ניתן לקבוע תור בטלפון מס. 03-5303060 או ע"י שליחת פקס ל- 03-5302914

יעוץ ובדיקות גנטיות הקשורות לסרטן:
קביעת התורים מתבצעת דרך המוקד לזימון תורים בטלפון 03-5305000

בדיקת מין עובר בדם האם

הסדרים עם קופות חולים:
הסכם כללית (לבעלי ביטוח מושלם):
הסכם זה כולל השתתפות בעלות בדיקות גנטיות ומי שפיר.
עלות בדיקת סקר גנטית 80 ש"ח (במקום 330) לבדיקות שבהסכם לפי הפירוט דלהלן:
תסמונת ה- X השביר, מחלת גושה, מחלת קנוואן, תסמונת בלום, אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C ו A,
דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזה מטיפוס 4, מחלת נימן פיק מטיפוס A , תסמונת אשר F1 ,
תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1a ו- 3, חרשות הקשורה בגנים קונקסין 26 ו 30,מחלת קוסטף

(3MGA ), אטקסיה טלנגיאקטזיה, Metachromatic Leukodystrophy infantile type ,
מחלת Spinal Muscular Atrophy- SMA.
הבדיקות מבוצעות לפי מוצא בני הזוג. עלות בדיקת מי שפיר: 570 שח'.

יצירת קשר וקביעת תורים:

טל': 03-5303060 פקס: 03-5302914

טפסים:

רשימת פירסומים נבחרים של צוות המכון הגנטי

נושאים נוספים:

כל מה שרצית לדעת על בדיקות במהלך ההריון

מעקב הריון

מועדון יולדות שיבא בייבי

מאמרים בנושא הריון ולידה

מרפאת הריון בסיכון גבוה