שיבא נשים / חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30
חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30
עד למחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26. אצל אשכנזים דווחה נשאות של מוטציה בגן ב- 5% מהאוכלוסיה אך קיימות מוטציות גם בבני עדות אחרות.
שילוב של מוטציה בקונקסין 26, עם חסר בגן לקונקסין 30 גורמת גם היא לחרשות ולכן הבדיקה כוללת שלילת מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וחסר בקונקסין 30.
הבדיקה מבוצעת לזוגות בכל המוצאים למרות ששכיחות הנשאות ביהודים שאינם אשכנזים אינו ידוע.
במשפחות בהן קיים סיפור משפחתי של חרשות יש צורך לבצע ברור מעמיק יותר ולצורך זה יש לפנות ליעוץ גנטי. בדיקה זו אינה מומלצת ע"י אגוד הגנטיקאים.